Ketahui lebih dalam mengenai gejala lentigo
Lentigo adalah jenis bintik yang merupakan bintik kecil cokelat, cokelat, atau hitam yang cenderung lebih gelap daripada bintik biasa (jenis ephelis) dan yang tidak pudar di musim dingin. Tempat semacam ini disebut sebagai lentigo simplex. Meskipun lentigine mungkin merupakan bagian dari kelainan genetik , sebagian besar mereka hanya merupakan tempat yang terisolasi dan tidak penting. (Gangguan genetik di mana lentigine terjadi disebut sindrom LEOPARD.)
Multiple lentigines syndrome juga dikenal sebagai sindrom LEOPARD, sebuah sindrom genetik yang ditransmisikan secara dominan autosom yang dinamai dengan ciri-ciri khasnya:
L - lentigines ( bintik - bintik gelap ) di kepala dan leher
Kelainan E - elektrokardiogram ( EKG )
O - hipertensi okuler okuler (jarak mata yang lebar)
P - stenosis paru
A - alat kelamin abnormal
R - retardasi pertumbuhan
D - tuli (tipe sensorineural)
Menurut Artria, sindrom LEOPARD disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein-tirosin fosfatase, tipe non-reseptor, 11 (PTPN11). Oleh karena itu sindrom LEOPARD alelik dengan sindrom Noonan yang juga merupakan hasil mutasi pada PTPN11.
Sindrom LEOPARD adalah nama yang paling umum untuk gangguan ini. Ia juga dikenal sebagai sindrom multiple lentigines, sindrom Gorlin II, sindrom cardio-cutaneous, sindrom profusa lentiginosis, lentiginosis kardiomiopati progresif.
Multiple lentigines syndrome juga dikenal sebagai sindrom LEOPARD, sebuah sindrom genetik yang ditransmisikan secara dominan autosom yang dinamai dengan ciri-ciri khasnya:
L - lentigines ( bintik - bintik gelap ) di kepala dan leher
Kelainan E - elektrokardiogram ( EKG )
O - hipertensi okuler okuler (jarak mata yang lebar)
P - stenosis paru
A - alat kelamin abnormal
R - retardasi pertumbuhan
D - tuli (tipe sensorineural)
Sindrom LEOPARD disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein-tirosin fosfatase, tipe non-reseptor, 11 (PTPN11). Oleh karena itu sindrom LEOPARD alelik dengan sindrom Noonan yang juga merupakan hasil mutasi pada PTPN11.
Sindrom LEOPARD adalah nama yang paling umum untuk gangguan ini. Ia juga dikenal sebagai sindrom multiple lentigines , sindrom Gorlin II, sindrom cardio-cutaneous, sindrom profusa lentiginosis, lentiginosis kardiomiopati progresif.
Bintik-bintik Mongolia sangat umum di setiap bagian tubuh bayi berkulit gelap . Warnanya rata, berwarna abu-abu biru (hampir tampak seperti memar), dan bisa kecil atau besar. Mereka disebabkan oleh beberapa pigmen yang tidak sampai ke lapisan atas ketika kulit bayi terbentuk. Mereka tidak berbahaya dan biasanya menghilang pada usia sekolah.
Dalam kebanyakan kasus, pengobatan tidak diperlukan untuk tanda lahir itu sendiri. Ketika tanda lahir memang membutuhkan perawatan, perawatan itu bervariasi berdasarkan pada jenis tanda lahir dan kondisi terkait.
Nevus depigmentosus (achromicus). Ini adalah area hipopigmentasi lokal yang biasanya muncul saat lahir. Lesi mungkin dalam ukuran dan bentuk yang tidak teratur dan kadang-kadang mengikuti pola linier atau segmental. Studi mikroskopis elektron dari daerah ini menunjukkan bahwa melanosom tidak ditransfer dari melanosit ke keratinosit sekitarnya. Tidak ada kelainan terkait.
Nevus dari Ota, juga dikenal sebagai nevus fuscoceruleus opthalmomaxillaris, mewakili pigmentasi makula coklat-biru sebagian kecil yang jinak pada kulit dan selaput lendir dalam distribusi cabang pertama dan kedua dari saraf trigeminal. Mungkin unilateral atau bilateral. Sklera ipsilateral sering terlibat.
Yang diperlihatkan di sini adalah pasien dengan Nevus dari Ota sebelum perawatan dengan laser ruby Q-switched.
Nevus dari Ota , juga dikenal sebagai nevus fuscoceruleus opthalmomaxillaris, mewakili pigmentasi makula coklat-biru sebagian kecil yang jinak pada kulit dan selaput lendir dalam distribusi cabang pertama dan kedua dari saraf trigeminal. Mungkin unilateral atau bilateral. Sklera ipsilateral sering terlibat.
Foto di atas menunjukkan pembersihan signifikan setelah perawatan serial dengan laser ruby Q-switched di Nevus of Ota.
Nevus Becker adalah bercak tan berwarna cokelat ke batas yang tajam atau sedikit plak verrucous yang paling sering muncul di bahu, dada, atau punggung atas. Biasanya timbul secara unilateral dan sering dikaitkan dengan hipertrikosis yang berlebihan. Ini adalah hamartoma jinak.
Macula coklat gelap yang tersebar muncul di bibir dan mukosa bukal seorang anak dengan sindrom Peutz-Jeghers. Makula berpigmen pada bibir dapat memudar seiring waktu, tetapi pigmentasi intraoral bertahan seumur hidup.
Peutz-Jeghers syndrome adalah kelainan genetik kanker yang ditandai dengan bintik-bintik mirip bintik- bintik di bibir, mulut dan jari serta polip di usus . Pasien berisiko lebih tinggi terkena kanker kerongkongan , lambung, usus besar, rektum, payudara, ovarium, testis, dan pankreas.
Polip dapat terjadi di bagian mana pun dari saluran pencernaan, tetapi polip di jejunum (bagian tengah usus kecil) adalah gambaran yang konsisten dari penyakit ini. Intususepsi (teleskop usus) dan perdarahan usus juga merupakan gejala umum.
Wanita beresiko terkena tumor tali pusat dengan annula tubulus (SCTAT), tumor jinak pada ovarium. Laki-laki dapat mengembangkan tumor sel Sertoli dari testis, yang mengeluarkan estrogen dan dapat menyebabkan ginekomastia (pembesaran payudara pria). Betina juga dapat mengalami keganasan serviks yang disebut adenoma malignum.
Sindrom Peutz-Jeghers diturunkan secara dominan autosom dan disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 19p13.3 yang disebut STK11 (serin / treonin-protein kinase 11) yang tampaknya berfungsi sebagai gen penekan tumor. Setengah dari pasien memiliki orang tua yang terkena dari mana mereka mewarisi mutasi STK11 dan setengah lainnya memiliki mutasi baru pada gen STK11.
Risiko kanker pada sindrom Peutz-Jeghers sangat tinggi. Di antara 210 pasien dengan gejala, risiko mengembangkan kanker nonkutan antara usia 15 hingga 64 adalah 93%. Risiko kumulatif tertinggi adalah untuk kanker payudara (54%), kanker usus besar (39%), kanker pankreas (36%), kanker perut (29%), dan kanker ovarium (21%).
Pada 1921, Peutz adalah orang pertama yang mengenali hubungan keluarga polip dan bintik gastrointestinal. Ulasan oleh Jeghers et al. dalam The New England Journal of Medicine pada tahun 1949 menempatkan sindrom polip-dan-bintik "pada peta."
Vitiligo: Ini adalah ilustrasi yang lebih banyak dari kasus vitiligo yang cukup luas . Kondisi ini cenderung berkembang dan bahkan menjadi universal. Berbagai modalitas pengobatan umumnya digunakan, dengan berbagai tingkat keberhasilan. Pasien dan keluarga harus disadarkan akan kosmetik penutup yang canggih yang sekarang tersedia. Penggunaan lotion tabir surya spektrum luas selama musim panas meminimalkan kontras antara kulit normal dan yang terlibat. Untuk beberapa pasien, penerapan kortikosteroid topikalsendiri atau dengan paparan sinar matahari alami singkat di awal perjalanan penyakit dapat menyebabkan repigmentasi. Narrowband UUB juga merupakan pengobatan yang efektif. Berbagai kombinasi psoralens topikal atau oral dan sinar ultraviolet A ( PUVA ) digunakan dalam pengobatan vitiligo.